Дата рождения: 04.03.2015

Хотим познакомить вас с семьей Галиуллиных из города Уфы. История этой семьи уникальная и в то же время очень тяжелая. В молодой уфимской семье растут два прекрасных малыша — Агата 6 лет и Радмир 3 года. Но в октябре 2019 года маленький и прекрасный мир рухнул — у обоих малышей нашли редкое и смертельное заболевание — Метахроматическую лейкодистрофию.
Метахроматическая лейкодистрофия – это редкое наследственное заболевание, которое встречается с частотой примерно 1 на 60 000. Если оба родителя являются носителями, то их ребёнок с вероятностью 25% унаследует эту ужасную болезнь. Из-за поломки в генах происходит нарушение выработки фермента арилсульфатазы А (ARSA). В организме накапливаются сульфатиды, разрушающие миелин. Именно из миелина состоит оболочка нервных отростков, которые обеспечивают передачу нервных сигналов.

Человек теряет контроль над собственным телом. Если болезнь проявляет себя в детском возрасте (инфантильная форма) ребенок стремительно теряет все навыки, перестаёт ходить, двигаться, слепнет, разрушается сама личность – развивается слабоумие, ребёнок перестает реагировать на любые внешние раздражители. А потом перестаёт дышать. Сначала болезнь запирает ребёнка в теле, а потом проникает в самое заветное, самое сокровенное – мысли, чувства, саму суть человека. Как правило, смерть наступает через 5 лет после появления первых симптомов.
У старшей малышки Агаты болезнь уже прогрессировала, она не ходит, не сидит, не разговаривает. Девочка уже имеет статус ребенка инвалида

Но именно она сама того не зная, дала шанс на спасение жизни ее маленькому братику Радмиру. Ведь когда ей диагностировали заболевание на всякий случай проверили и второго ребенка в семье…
Именно благодаря раннему диагностированию и доклинической стадии заболевания, Радмира взяли на инновационное экспериментальное лечение в Италии.
Срочная помощь нужна Агате.

Семья обратилась к нам за материальной помощью для приобретения жизненно важного препарата – высокодозного иммуноглобулина Привиджен 100мг/мл. Препарат необходимо вводит каждый месяц. Стоимость одной ампулы каждого препарата 45 631,41 руб.
Агата сейчас как маленький ребеночек, требует очень много внимания, заботы, сил и терпения.

Диагноз: Метахроматическая лейкодистрофия

Цель сбора:

  • Препарат Привиджен 100мг

Сумма сбора: 547 576,92 руб.

Собрано: 22976, 06 руб.

Документы